¿Qué es la genética?
Genética es aquella disciplina de la biología que estudia los fenómenos de herencia y las causas de las variaciones entre organismos. Observamos cómo diferimos de otros seres humanos, tanto en lo físico como en lo psicológico; cómo difiere un perro San Bernardo de un Pastor Alemán. Pero aún más, observamos cómo difiere un perro San Bernardo de otro de su misma raza, un perro Pastor Alemán de otro perro Pastor Alemán. Concluimos, pues, que no hay dos organismos idénticos aun dentro de la misma especie, raza o variedad.
El estudio de las variaciones entre organismos es lo que ha permitido a los geneticistas agropecuarios hacer selección de organismos superiores, habiendo logrado aumentos considerables en la productividad agrícola y pecuaria por unidad. Hay variaciones entre organismos de una misma especie, raza o variedad, que se deben a efectos hereditarios solamente.
Aquellas características de un organismo debido a las variaciones determinadas solamente por la herencia las denominamos características cualitativas. Las que se deben a variaciones causadas por la acción recíproca de herencia y medio ambiente las denominamos características cuantitativas. Por ejemplo, color de ojos o de pelo en humanos, color del pelaje en mamíferos y en aves, la ausencia o presencia de cuernos en el ganado bovino, se clasifican como características cualitativas. Un ser humano tendrá los ojos negros o azules, o el pelo negro o rojo, independientemente del medio ambiente que le rodea. Asimismo, observamos si un toro es negro o pardo, si tiene o no tiene cuernos, no importa el lugar donde vive y el clima que lo rodea, o el estado de salud del animal. Aquellas características, como estatura, inteligencia y corpulencia en el humano, o productividad de leche en una vaca, se clasifican como características cuantitativas. Un ser humano puede tener una estatura mayor o menor dependiendo no sólo de la herencia, sino de factores de clima, alimentación, enfermedades en la infancia, etc.
La herencia determina el límite superior de la expresión de una característica cuantitativa, pero el ambiente regula el grado de expresión de la misma. Por ejemplo, una vaca Holstein puede estar capacitada, por herencia, para producir 6000 cuartillos de leche en una lactancia normal de alrededor de 305 días cuando alcanza su madurez fisiológica. Si se cría bajo un buen régimen de alimentación y cuido, en un clima fresco, y estas condiciones persisten cuando se convierte en productora de leche, es casi seguro que produzca muy cerca de los 6000 cuartillos antes indicados. Por el contrario, si la misma vaca se cría en un ambiente desfavorable y se mantiene en éste como productora, es muy probable que su producción sea muy por debajo de los 6000 cuartillos a que le capacita la herencia. La raza Brahman o Cebútiene tiene una herencia muy pobre para la producción de leche. No importa el buen cuido, la buena alimentación y otros factores favorables de ambiente, una vaca de esta raza jamás será una buena productora de leche.
Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a través de las edades, debido a cambios súbitos en el material genético. A estos cambios súbitos en el material genético se le denominan mutaciones, las cuales han producido, gradualmente, el proceso de la evolución de las especies y por ende la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos.
Trasfondo histórico
El siglo XVII fue testigo del desarrollo del microscopio como instrumento indispensable para los biólogos. El italiano Marcello Malpighi (1628-1694), los holandeses Antoj Van Leeuwenhoek (1632-1723) y Jan Swammerdan (1637-1680), y los ingleses Robert Hooke (1635-1703) y Nehemiah Grew (1641-1712) establecieron las bases para el desarrollo y uso del microscopio. El siglo XX produjo el desarrollo de ultramicroscopios y el del microscopio electrónico, que ha permitido a los hombres de ciencia modernos descifrar los detalles más recónditos de la célula.
M. J. Schleiden (1804-1881) y Theodor Schwann (1810-1882), dos biólogos alemanes, postularon en 1838 que tanto las plantas como los animales están compuestos por células, acreditándosele a ellos la Teoría Celular. Sin embargo, otros hombres de ciencia contribuyeron al desarrollo de esta teoría. En 1824, Henri Dutrochet explicó que todo tejido animal está compuesto por células; trece años después descubría que la clorofila de las células verdes es la enzima requerida en fotosíntesis. En 1831, Robert Brown descubrió los componentes citoplásmicos de la célula, así como la existencia del núcleo. En 1846, H. Von Mohl acuñó el término protoplasma para describir la substancia viva que reside en cada célula, y, en 1858, Robert Virchow culminó el concepto celular al proponer la teoría de que toda célula proviene de otra célula.
Desde los antiguos filósofos griegos hasta J.ean Baptiste Lamarck, en el siglo XVIII, se aceptaba que las características adquiridas se heredan y se transmiten de generación en generación. Hacia fines del siglo XIX, August Weissman propuso la teoría de que sólo se heredan y se transmiten de generación en generación aquellas características contenidas en el "plasma germinal" o protoplasma de las células reproductivas, que son el ovulo y el espermatozoide, contrarrestando así la teoría sobre la herencia de caracteres adquiridos.
En 1886, Gregor Mendel (1822-1884), un monje austríaco, experimentado con cruzamientos en guisantes (Pisum sativium) que exhibían características opuestas, desarrolló una serie de conceptos sobre las leyes de herencia, que resultaron muy adelantados para su época. Con estos trabajos, Mendel sentó las bases de la genética, por lo que se le considera el padre de esta ciencia.
Mediante observaciones sobre siete características del guisante, pudo explicar los fenómenos de dominancia y recesividad y las leyes mendelianas de la segregación de pares de genes y la de sorteo y combinación independiente de genes localizados en diferentes cromosomas o posiciones diferentes del mismo cromosoma. A pesar de que los trabajos de Mendel fueron ampliamente publicados, los científicos de la época no le dieron mayor importancia, relegándolos al olvido. Mendel jamás supo que había sentado las bases para una de las ciencias más fascinantes del mundo actual.
Treinta y cuatro años después de la primera publicación de Mendel, tres científicos europeos redescubrieron, independientemente, los trabajos del monje. En 1900, Hugo de Vries, botánico holandés; Carl Correns, botánico alemán, y Erich Van Tschermak-Seysseneg, de Austria, obtuvieron resultados similares a los de Mendel, experimentando independientemente, con caracteres hereditarios en maíz, habichuelas, guisantes y otras plantas. Correns y Tschermak demostraron mayor interés en las aplicaciones prácticas de los principios establecidos por Mendel; pero fue De Vries el que verdaderamente dio impulso a la teoría. Para esa época, De Vries estaba interesado en la teoría mutacional y las variaciones organísmicas debido a las mutaciones o cambios súbitos genéticos. Aunque la teoría mutacional, más tarde, vino a fortalecer la teoría darwiniana de selección natural, a principios fue combatida por los darwinistas, que aceptaban como buena la teoría lamarckiana de la herencia de caracteres adquiridos.
El primero en aceptar los trabajos de De Vries; y por ende a Mendel, fue el inglés William Bateson (1861-1926). Este hombre aplicó los principios mendelianos al estudio de aves de corral, conejos y guisantes. Acuñó los términos genética, homocigótico, heterocigótico y alelomorfo. Colaboraron estrechamente con Bateson, C. C. Hurst, R. C. Punnet y la señora de Bateson, pioneros también en el desarrollo de la genética.
En 1909 se estableció la cátedra de Genética en la Universidad de Cambridge, por primera vez en la historia, y Bateson fue su primer catedrático.
Para esa época, Lucien Cuenot (1866-1951), de Francia, hizo estudios exhaustivos en la genética del ratón, observando que los principios establecidos por Mendel se aplicaban a esta especie: Ya para 1911 este hombre de ciencias estudiaba las relaciones genéticas del cáncer en estos roedores. "
El norteamericano W. E. Castle (1867-1962) publicó, en 1903, cinco trabajos relacionados con la herencia del albinismo en mamíferos y la herencia del sexo. Hizo grandes contribuciones en relación con la herencia de mamíferos en general, particularmente la del caballo.
El danés Wilhem L. Johannsen (1857-1927) acuñó los términos gen, genotipo y fenotipo e hizo clara la distinción entre genes y características en un organismo, estableciendo el concepto de que las características o rasgos de un organismo son el resultado de la acción de los genes. También fue uno de los pioneros en el desarrollo del concepto que establece la acción recíproca entre genes y medio ambiente en relación con características cuantitativas.
Theodor Boveri (1862-1915), de Alemania, y W. S. Sutton (1876-1916), de los Estados Unidos de América, establecieron el concepto de que los genes se encuentran localizados en los cromosomas. El término cromosoma fue acuñado por el alemán W. Waldeyer, en 1888, basado en los estudios de Walther Flemming, de la Universidad de Kiel. Flemming, estudiando el proceso de mitosis en la célula animal, observó la condensación de la cromatina en cromosomas y la duplicación de cromosomas durante la primera fase de mitosis. En trabajos que presentó entre 1879 y 1882, acuñó los términos mitosis, aster, cromatina, profase, metafase, anafase y telofase, términos que aún siguen siendo usados por los biólogos modernos.
Los trabajos del norteamericano Thomas Hunt Morgan (1866-1945) y sus asociados C. B. Bridges, H. J. Müller, A. H. Sturtevant y Curt Stern, fueron decisivos en dejar establecido el concepto del gen. Trabajando con la mosca Drosophila melanogaster establecieron el concepto de mutación génica, explicaron el mecanismo de la herencia ligada al sexo y establecieron los conceptos de entrecruzamiento de cromosomas y ligamiento de genes. Desarrollaron la técnica de construir mapas de genes, basándose en las observaciones de entrecruzamiento de cromosomas y ligamiento de genes. En su libro La teoría del gen, Morgan explicó el concepto de que genes en el mismo locus o posición de cromosomas homólogos son responsables de la manifestación de una característica, dependiendo ésta de cuál de los dos genes en esa misma posición pasa de padres a hijos a través de las células reproductivas.
La teoría genética sostenida por la escuela mendeliana encontró aceptación rápida para explicar la herencia de características cualitativas. Sin embargo, para hombres como Sir Francis Galton y otros darwinistas de la época, la teoría génica no ofrecía una explicación satisfactoria para los fenómenos de herencia cuantitativa. Galton es considerado como el padre de la biometría, pues sentó las bases para el desarrollo de esta disciplina al aplicar conceptos matemáticos para explicar la herencia cuantitativa. Este tipo de herencia tenía mejor explicación para los darwinistas que sustentaban las teorías de Pangénesis y la de Selección Natural. La primera sostiene que todo tejido y/u órgano de un progenitor contribuye con unos moldecillos o pangenes que pasan del progenitor a la progenie a través de las células reproductivas, dirigiendo la formación y organización de tejidos y órganos del progenitor. (Esta teoría nunca fue probada.) La teoría de Selección Natural de Darwin sostiene, entre otras cosas, que toda variación organísmica es heredada y transmitida de una generación a otra.
Con el desarrollo de la biometría como ciencia empezó a aparecer evidencia experimental, que permitía la aplicación del concepto génico mendeliano a la herencia cuantitativa. El inglés Yule, en 1907, adelantó la teoría de que la herencia cuantitativa puede explicarse en términos mendelianos, si asumimos que las características cuantitativas se deben a la acción conjunta de varios genes que actúan en forma acumulativa para producir la característica. En 1908, Nilsson-Ehle, de Suecia, y
East, de los Estados Unidos de América, en 1910, proveyeron la evidencia experimental para sustentar la teoría de Yule. Sir Ronald, A. Fisher, Carl Pearson, W. F. R. Weldon y otros connotados biómetras de la época hicieron grandes contribuciones al aplicar los conceptos de biometría al estudio de la genética de características cuantitativas, entre los años 1908 y 1920. Las técnicas desarrolladas y la evidencia experimental presentada lograron sustentar la teoría adelantada por Yule, armonizando así la teoría mendeliana con los conceptos de herencia cuantitativa de Galton y el proceso de selección natural que defendía la escuela darwiniana.
Bien temprano, en la historia de la civilización, el hombre empezó a relacionar los fenómenos de herencia y los de reproducción organísmica. Varios autores sostienen que un jefe árabe fue el primero en usar la inseminación artificial para mejorar el ganado caballar en su tribu, alrededor del 1322. En 1672, R. de Graaf informó haber trazado el paso de un huevo mamífero desde el ovario, a través del tubo de Falopio, hasta llegar al útero. Creyó que los folículos del ovario eran huevos, y así lo informó en la descripción de sus trabajos. En 1683, Van Leeuwenhoek aseguró que la fecundación de un huevo se debía a la penetración del mismo por un animáculo, término que se le daba en esa época al espermatozoide. En 1780, Lazaro Spallanzani informó sobre el éxito de sus experimentos utilizando inseminación artificial en perros. En 1855, Nathaniel Pringshein informó, por primera vez, sobre el fenómeno de fecundación en las plantas fanerógamas. En 1875, Oscar Hertwig demostró el fenómeno de la penetración de un huevo de erizo por un espermatozoide dentro del huevo y la participación por igual del núcleo del huevo y el núcleo del espermatozoide en el proceso de fecundación. August Weissman, H. Fol y E. Van Beneden informaron sobre experimentos similares en 1879, dejando establecido el concepto de la reproducción sexual mediante la fusión de un espermatozoide y un huevo. Poco después, Hertwig y Van Beneden descubrían el proceso de la reducción cromosómica en las células reproductivas de Ascaris durante meiosis.
A principios de siglo, E. 1. Ivanoff estableció, por órdenes del zar, el primer programa de inseminación artificial para el mejoramiento genético del ganado caballar en Rusia. Sus resultados estimularon a otros científicos europeos a experimentar con otras especies, y en 1936 se establecía la primera cooperativa de ganaderos de Dinamarca, para el mejoramiento genético de los hatos lecheros mediante la inseminación artificial. En 1938 se organiza en América la primera cooperativa de ganaderos en el Estado de Nueva Jersey (Estados Unidos de América). Treinta años después se informaba oficialmente que 8.000.000 de vacas se habían inseminado en los Estados Unidos, habiéndose extendido esta práctica a todos los países civilizados del orbe. Ha sido un factor favorable a la rápida expansión de la inseminación artificial en el ganado el desarrollo del semen congelado. Philips, de Inglaterra, en 1949, desarrolló la técnica de congelar semen bovino en su laboratorio.
La genética molecular es el tema de moda entre los biólogos modernos. Se puede atribuir el origen de esta rama de la genética a un descubrimiento hecho en 1869 por Friederich Miescher, de Alemania, quien encontró en el núcleo de células de pus una nueva substancia que no era proteína, ni grasa, ni hidrato de carbono. Al principio, Miescher la denominó nucleína, pero años más tarde se le descubrieron propiedades ácidas y se le redenominó ácido nucleico. En 1928, F. Griffith, de Inglaterra, trabajando con la bacteria Diplococus pneumoniae descubrió que ciertas cepas inofensivas de la bacteria podían transformarse en virulentas al mezclarse con bacterias atenuadas de cepas virulentas. En 1944, O. T. Avery, .c. M. McLeod y M. McCarty demostraron que el factor responsable de la transformación de bacterias de las cepas inofensivas en virulentas es el ácido desoxirribonucleico.
Estos experimentos demostraron que el ácido desoxirribonucleico (ADN) es el portador de la información genética. En 1952, A. Hershey y M. Chase, trabajando con cierto virus bacteriófago, dejaron establecido el hecho de que es ADN y no proteína el componente químico de los genes. Otros investigadores han sustanciado ampliamente este concepto. En Francia, André Boivin y sus colaboradores, y en los Estados Unidos, A. Mirsky y Hans Ris, encontraron que las células somáticas contienen el doble de ADN que las células reproductivas. Más tarde, Cecilie Leutchenberger y sus asociados, mediante experimentos conducidos, entre 1951 y 1958, en la Fundación para investigaciones de Cáncer del Niño, en Boston, probaron que el contenido de ADN de espermatozoides humanos y bovinos fértiles es exactamente la mitad del contenido de ADN en las células somáticas de la especie. Estos resultados demuestran la relación directa entre los contenidos cromosómicos de células somáticas y gaméticas y el contenido de ADN de dichas células, brindando sostén a la teoría de que el ADN es el material genético.
Los trabajos de M. H. F. Wilkins, F. H. Crick y J. D. Watson permitieron a estos dos últimos, en 1953, formular la teoría sobre la estructura hipotética del ADN Y la presentación del modelo de ADN, conocido como el modelo de Watson y Crick. Estas averiguaciones permitieron desarrollar la teoría de que la especificidad de un gen se debe a la secuencia constante de ciertos componentes del ADN, llamados nucleótidos, y de que el ADN, Y por consiguiente los genes, pueden reduplicarse para mantener la continuidad genética entre generaciones.
Varios científicos contemporáneos han presentado evidencia experimental que prueba que existen tres tipos de ácidos ribonucleicos (ARN) que sirven como intermediarios entre el ADN nuclear, y por ende los genes, y la síntesis de proteína por la célula. En 1955, Severo Ochoa sintetizó ARN, permitiendo años más tarde descifrar la clave genética a otros científicos. Un año después, Arthur Kornberg sintetizó ADN en el laboratorio, por lo que en 1959 compartió el Premio Nobel de Medicina con Ochoa. En 1957, J. Hunt y Vernon Ingram produjeron evidencia en relación a la regulación que ejerce un gen sobre la secuencia de aminoácidos en la molécula de la proteína hemoglobina. En 1964, Charles Yanofsky y sus colegas informaron sobre la colinearidad de los nucleótidos en el ADN y la secuencia de aminoácidos en la proteína sintetizada. En 1968, M. Niremberg, R. Holley y H. Govind-Khorana recibieron el Premio Nobel de Medicina por haber descifrado la clave genética y el papel que juega cada uno de los tres tipos de ARN en la transcripción de la información especificada por un gen (ADN) para la síntesis de proteínas por la célula.
En 1901, Sir Archibald Garrod estableció, mediante evidencia experimental presentada, la relación existente entre la herencia y ciertos trastornos metabólicos en el ser humano, tales como la alcaptonuria. En 1927, H. Müller informó sobre la inducción de una mutación genética en Drosophila mediante el uso de rayos X. Catorce años después G. Beadle y E. L. Tatum indujeron mutaciones en el hongo Neurospora y produjeron trastornos metabólicos en el organismo, similares, químicamente, a los descritos 40 años antes por Garrod en seres humanos.
Estas averiguaciones indujeron a otros científicos a indagar más profundamente sobre las relaciones genético-bioquímicas, surgiendo, entre otras, la hipótesis que establece la relación directa entre un gen y determinada enzima en la producción de una característica en particular. En 1960, F. Jacob y M. Monod, de Francia, trabajando en la bacteria E. coli, desarrollaron la teoría del operón, para explicar el control genético en la regulación de la síntesis proteica por la bacteria mediante la intervención de enzimas. Varios geneticistas y fisiólogos contemporáneos buscan evidencias que permitan aplicar la teoría del operón a la regulación genética en organismos superiores. Otros geneticistas bacterianos han demostrado un mecanismo sexual en la bacteria E. coli y la recombinación de material gen ético entre diferentes cepas de este organismo (Lederberg y Tatum, 1946; W. Hayes, Jacob y Wollman, entre otros). Zinder y Lederberg, en 1952, descubrieron el fenómeno de transducción, mediante el cual, el material genético de una bacteria es pasado a otra a través de un virus bacteriófago. El estudio del polimorfismo de genes, esto es, la manifestación de diferentes genes que ocupan el mismo locus o posición en cromosomas homólogos, se inició con el descubrimiento, en el año 1900, de los tipos de sangre, por el austriaco Karl Landsteiner.
En 1941 se descubrió el factor Rh en humanos y, unos años más tarde, se explicaba el fenómeno de polimorfismo genético. En los animales de finca, Clyde Stormont, entre otros, han hecho importantes averiguaciones relacionadas con la genética de los grupos de sangre en bovinos, cerdos, aves de corral y otras especies infrahumanas. Los experimentos de S. Benzer (informados en 1955 y 1962) con el bacteriófago T4, que parasita el E. coli, sugieren que el gen clásico tiene subdivisiones más pequeñas capaces de producir alteraciones fenotípicas. Los trabajos de Ingram y Hunt, con la molécula de hemoglobina, y los de Yanofsky, con la enzima triptófano sintetasa, confirman las experiencias de Benzer hasta cierto punto.
En 1908, G. H. Hardy, de Inglaterra, y W. Weimberg, de Alemania, trabajando independientemente, sentaron las bases de la genética poblacional mediante la aplicación de ciertos conceptos matemáticos. Presentaron evidencias que sostienen la teoría de que en una población en la cual los cruces se efectúan al azar, la frecuencia de un gen se mantiene en equilibrio de generación en generación. A este principio se le conoce como la Ley de Hardy-Weimberg. Entre los pioneros de la genética poblacional están Sewall Wright, de los Estados Unidos; R. A. Fisher y H. B. Haldane, de Inglaterra, y G. Dalhberg, de Suecia. Más recientemente se han destacado hombres como Oscar Kempthorne, C. C. Li, T. Dobzhansky y J. L. Lush.
En el campo de la citogenética se han hecho averiguaciones recientes que han destruido viejos conceptos y han dado explicación a otros enigmas. En 1956, J. H. Tjio y A. Levan*; y C. Ford y J. Hamerton* dejaron, establecido que son 46, y no 48, el número de cromosomas en el hombre. C. E. Ford y P. A. J acobs, con sus colegas, descubrieron que el mongolismo humano se debe a una aberración cromosómica, y Newell y Hungeford descubrieron la relación entre cierta aberración cromosómica y la leucemia humana. En 1961, Mary Lyon y otros desarrollaron la hipótesis. de Lyon, que sostiene que en la hembra humana sólo uno de los cromosomas X está totalmente activo genéticamente
Taller
1. Defina los siguientes términos:
a. Genética
b. Características cualitativas
c. Características cuantitativas
2. ¿Por qué ha sido importante la genética para la agricultura y la ganadería?
3. Escriba las características cualitativas y cuantitativas señaladas como ejemplos en el texto.
4. Escriba cinco características cualitativas y cinco cuantitativas distintas a las citadas en el anterior texto.
5. ¿Qué significa la afirmación "La herencia determina el límite superior de la expresión de una característica cuantitativa, pero el ambiente regula el grado de expresión de la misma"?
6. Defina el término mutación y explique su implicación en la evolución de las especies.
7. ¿Qué otros hombre además de Van Leeuwenhoek establecieron las bases para el desarrollo y el uso del microscopio?
8. ¿Con cuál de las teorías biológicas asocia usted los nombres de Scheleiden y Schwann, Dutrochet, Robert Brown y Robert Virchow?
9. ¿Quién y en qué año se descubrió la existencia del núcleo de la célula?
10. Defina el término protoplasma.
11. ¿Qué teoría propuso August Weissman hacia fines del siglo XIX?
12. ¿Qué importancia tiene el trabajo de Gregor Mendel para las ciencias biológicas y muy en especial para la genética?
13. ¿Qué fenómenos pudo explicar Mendel con sus observaciones en guisantes?
14. ¿Cuántos años pasaron para que los trabajos de Mendel fueran aceptados por los demás científicos?
15. ¿Cómo contribuyeron Correns, DeVries y Von Tshermak al desarrollo de los conceptos descubiertos por Mendel?
16. ¿En qué año, en qué universidad y quién enseñó por primera vez Genética a sus estudiantes?
17. ¿En qué forma contribuyeron Sutton y Boveri al desarrollo del concepto genes-cromosomas-herencia?
18. ¿Cuál fue la contribución de Walter Flemming a la genética?
19. A continuación se presentan los nombres de algunos de los científicos que se destacaron por sus descubrimientos y/o por el desarrollo de conceptos que han servido de base para entender mejor los fenómenos relacionados con la herencia en los organismos. Mencione brevemente esa contribución y la importancia que usted le ve a la misma.
a. Morgan
b. Bridges
c. Bateson
d. Punnet
e. Galton
f. Garrod
g. Fisher
h. Weizman
i. Meischer
j. Kornberg
k. Ochoa
l. Griffith
m. Avery, Mccleod y McCarty
n. Wilkins, Crick y Watson
o. Benzer
p. Landsteiner
q. Hardy y Weimberg
r. Nuremberg y Khorana
s. Mary Lyon
t. Murray Barr
u. Beadle y Tatum
v. Jacob y Monod
w. Ingram y Hunt
x. Yanofsky
Autor:
Egberto AntonioCarreño Parra
IED COSTA RICA
Jornada Tarde. 34 años
DEPTO DE BIOLOGÍA