Valor predictivo del ultrasonido del primer trimestre del embarazo
Resumen
Se realizó un estudio descriptivo, de evaluación de medios diagnósticos, con la finalidad de determinar el valor predictivo del ultrasonido del primer trimestre del embarazo para diagnosticar cromosomopatías en gestantes que acudieron al Centro Provincial de Genética Médica (CPGM) de Santiago de Cuba durante el periodo enero del 2014 a enero del 2016. El universo de estudio estuvo conformado por las 185 gestantes del primer trimestre (11 – 13,6 semanas) que acudieron al Centro Provincial de Genética Médica de esta ciudad en el periodo antes señalado, remitidas de sus respectivas áreas de salud por presencia de signos ecosonográficos por una posible cromosomopatía, que aceptaron voluntariamente su participación en la investigación mediante documento escrito, a las que se le llenó una planilla, donde se obtuvieron datos de interés, como la edad materna, edad gestacional, marcadores sonográficos encontrados en la atención primaria de salud. Los resultados se recogieron en tablas de doble entrada a los que se les calculó el porciento como medida estadística, el índice de confianza, el Odds Ratio, todo esto nos permitió arribar a la conclusión de que la presencia de marcadores sonográficos en el primer trimestre del embarazo está indiscutiblemente asociada a la presencia de cromosomopatías, la asociación de 2 o más marcadores sonográficos en una misma paciente, es influyente para la presencia de cromosomopatías, la edad de las gestantes por sí sola no estuvo asociada en nuestro estudio a las cromosomopatías.
Palabras claves: Cromosomopatías, estudios ecosonográficos, gestantes, marcadores sonográficos.
Introducción
Hasta hace algunos años la vida del feto era desconocida, el obstetra solo se valía de sus manos para palpar, el estetoscopio para oír el latido cardíaco fetal y la experiencia para resolver las situaciones, pero poco a poco se ha ido valiendo de los adelantos en los medios diagnósticos para conocer más acerca de la vida prenatal, lo que ha hecho posible diagnosticar, en la mayoría de los casos, casi todos los defectos congénitos con los que podrá nacer el feto.
Se entiende por diagnóstico prenatal al conjunto de acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante el embarazo, un defecto congénito, considerando como tal a "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer 2-6
El advenimiento de la ecografía en la Medicina Fetal constituye, hoy en día, una de las herramientas más importantes para el diagnóstico prenatal. 4 Entre los objetivos de la ecografía durante el primer trimestre del embarazo se encuentra la búsqueda de marcadores ultrasonográficos de cromosomopatías. 3 – 6
Los defectos congénitos son complicaciones relativamente frecuentes, afectan aproximadamente 3% de los recién nacidos y causan cerca del 20% de las muertes en el período neonatal, además de ser causa importante de morbilidad entre los neonatos, producen grandes costos al sistema de salud para atender a su manejo y rehabilitación y, especialmente, cursa con elevado costo social de la familia que padece un nacimiento de estas características.8
Se describen marcadores ecográficos indirectos de mayor fiabilidad que permiten un diagnóstico precoz de estas alteraciones, estos son: la translucencia nucal, el estudio del ductus venoso y la presencia del hueso nasal, entre otros.4, 11 – 14
El grosor de la translucencia nucal (TN) fetal alrededor de las semanas 11 – 14 permite identificar alrededor del 75 % de los fetos con cromosomopatías (70 – 80 % de trisomía 21 y 70 % de otras cromosomopatías). La TN se define como el espacio normal anecoico que puede ser visualizado ecográficamente en el primer trimestre en el dorso del cuello fetal, entre la piel y la columna cervical. Este espacio puede incrementarse en múltiples alteraciones cromosómicas, en especial el Síndrome Down (SD) y otros defectos congénitos (DC).3, 4
En Cuba durante el primer trimestre se realiza la determinación del riesgo utilizando marcadores epidemiológicos y ecográficos. Considerando esto, nos dimos a la tarea de determinar el valor predictivo de los marcadores ecográficos del primer trimestre del embarazo en la detección de cromosomopatías fetales.
Diseño metodológico
Características generales:
Se realizó un estudio descriptivo, de evaluación de medios diagnósticos, con la finalidad de determinar el valor predictivo del ultrasonido del primer trimestre del embarazo para diagnosticar cromosomopatías fetales en gestantes que acudieron al Centro Provincial de Genética Médica (CPGM) de Santiago de Cuba durante el periodo enero de 2013 a diciembre de 2014.
El universo de estudio estuvo conformado por las 185 gestantes del primer trimestre (11 – 13,6 semanas) que acudieron al Centro Provincial de Genética Médica de esta ciudad en el periodo antes señalado, remitidas de sus respectivas áreas de salud por presencia de signos ecosonográficos por una posible cromosomopatía fetal, que acepten voluntariamente su participación en la investigación mediante documento escrito (Anexo 1). A todas estas gestantes, previa valoración por equipo multidisciplinario especializado, se les realizó en este centro un nuevo ultrasonido buscando alteraciones fetales compatibles con cromosomopatías y, posteriormente, estudio prenatal citogenético. Se excluyeron las gestantes con 14 semanas o más de gestación.
Los datos se procesaron de forma computarizada a través el paquete estadístico SPSS versión 15, utilizándose técnicas de estadística descriptiva como la frecuencia absoluta y relativa (porcentaje) como medidas de resumen; además, se calculó la media aritmética para variables cuantitativas (edad materna y edad gestacional).
Se evaluaron los resultados del estudio citogenético y ultrasonográficos a través de la estimación de la sensibilidad , especificidad ,valores predictivos positivos y negativos ,así como las razones de verosimilitud positiva y negativa, mediante el paquete estadístico Epidat 3.1, con una confiabilidad del 95 %. Para cada factor de riesgo se determinó la fuerza de asociación a través del riesgo relativo estimado por la razón de productos cruzados. Asimismo se determinó el intervalo de confianza del riesgo relativo (OR), con el mismo nivel de confianza.
Resultados:
En la tabla no 1 de nuestro estudio se muestra la relación existente entre la edad de las embarazadas y la positividad de la amniocentesis, nótese como de las 38 amniocentesis positivas, solo 7 fueron en gestantes con edades comprendidas entre los 40 y más años. Con un OR de 3,1.
Al revisar en nuestro estudio la tabla no 2, (Embarazadas según Translucencia Nucal y amniocentesis), pudimos observar que de las 185 amniocentesis realizadas, sólo 38 resultaron positivas (20,5%), y de estas con tn aumentada solo 2 para un 1%, con un OR de 1,1 resultando significativamente con una p> 0,05.
La tabla 3 de nuestro estudio muestra las embarazadas según el aumento de la ecogenicidad de las asas intestinales y la amniocentesis, en la misma podemos observar que solo 15 de las 38 pacientes con amniocentesis positiva, para 8,1% tuvieron presencia de este marcador, siendo estadísticamente significativa, con un OR de 1,3.
La tabla 4, nos muestra embarazadas según quiste de los plexos coroides y amniocentesis, podemos observar que de las 38 pacientes con amniocentesis positiva solo 9 tuvieron el hallazgo para un 4,9%, con un OR de 0,5, lo que traduce que no existe asociación causal.
En la tabla 5 de nuestro estudio encontramos las embarazadas según número de marcadores con la edad y la amniocentesis, nótese como de las 38 pacientes con amniocentesis positiva, 21 tenía 2 marcadores ecográficos y de ellas solo 3 tenían 40 o más años de edad, con tres marcadores encontramos en nuestro estudio 10 gestantes, de ellas 2 con edades comprendidas entre 40 y más años.
Discusión
La edad materna no es un marcador sonográfico para la detección precoz de las cromosomopatías, pero sí predisponen a la no disyunción, puesto que los ovocitos permanecen inactivos en la primera división meiótica desde la vida embrionaria hasta días antes de la ovulación.
Los marcadores ecográficos del primer trimestre del embarazo como predictores de riesgo de anomalías cromosómicas, han sido incluidos entre los servicios de atención a la salud prenatal que de manera rutinaria se ofrecen a nuestra población. Como primera medida se utiliza la translucencia nucal (tn), 15-18,19
La baja sensibilidad de este marcador en nuestro estudio no se corresponde con las investigaciones revisadas, 20-31 ya que otros estudiosos del tema encuentran una asociación mayor de los hallazgos sonográficos en relación con las cromosomopatías.
El aumento de la ecogenicidad de las asas intestinales constituye un hallazgo ecográfico para el diagnóstico precoz de las cromosomopatías, aunque en la bibliografía consultada no encontramos estudios que correlacionen la existencia de este hallazgo con cromosomopatías
El quiste de los plexos coroides es otro hallazgo sonográfico que nos puede hacer sospechar en la presencia de una cromosomopatía, el que asociado a otros de los hallazgos le da más importancia al diagnóstico.
Estos marcadores que aisladamente estudiamos y que no tuvieron una asociación significativa con la asociación de cromosomopatías, al aparecer unidos a otro u otros marcadores sonográficos, aumentan el riesgo de la presencia de una cromosomopatía.
Se concluye que la presencia de marcadores sonográficos en el primer trimestre del embarazo está indiscutiblemente asociada a la presencia de cromosomopatías, que la asociación de 2 o más de estos marcadores en una misma paciente, es influyente para la presencia de cromosomopatías y que la edad de las gestantes por sí sola no estuvo asociada en nuestro estudio a las cromosomopatías.
Referencias bibliográficas
1. Grether P, Armendares S. Ética, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. [Artículo en Internet] URL disponible en http://www.colbio.org.mx/seminario/PGrether_seminario.pdf. [Acceso: 9 febrero 2013]
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12. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011 ; 31 (1):7-15
Sobre los autores
País: Cuba
Ciudad: Santiago de Cuba
Créditos
1. Especialista de 1er y 2do grado en Medicina General Integral. Profesor Auxiliar. Máster en Atención Primaria de Salud. Facultad de Medicina No 2.
2. Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Máster en Atención Primaria de Salud. Profesor Asistente. Policlínico Armando García Aspurú.2
3. Especialista de 1er grado en Medicina General Integral, especialista de 1er grado en Imagenología. Hospital Infantil Norte.3
4. Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Máster en Medicina Natural y Tradicional. Profesor Asistente. Facultad de Medicina No 2.4
5. Estudiante de 3er año de Medicina. Alumno ayudante de Medicina Interna. Facultad Medicina. UCM SC. 5
6. Estudiante de 3er año de Medicina. Alumno ayudante de Medicina Interna. Facultad 1.UCM SC.6
Autor:
Dra. Frayda Margarita Gómez Vázquez 1
Dra. Martha Campos Muñoz 2
Dr. Raciel Alejandro Ruiz Meriño 3
Dra Reina Sotomayor Escalona4
Estudiante: Daniela de la Caridad Rodríguez Campos 5
Estudiante: Osmel Daniel Chacón Reyes 6