Enanismo: síntomas, causas, complicaciones, diagnóstico y tratamiento

El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o médica. El enanismo se define generalmente como una talla adulta de 147 centímetros o menos. La altura promedio de los adultos entre las personas con enanismo es de 122 cm.

Un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie. Va ganando aceptación en diferentes países del mundo hispano el uso de la expresión "persona de talla baja", debido a que el término "enano" o "enana" se puede considerar en ocasiones como ofensivo. Entre los humanos, suele considerarse persona de talla baja al hombre que mida menos de 1,40 metros, y en las mujeres a las que miden menos de 1,30 metros, es decir, estadísticamente por debajo de tres desviaciones estándar de la media de la población, no obstante estas cifras han de manejarse con cautela, pues dependen del grupo poblacional a que pertenece el individuo y se debe considerar también la altura de los progenitores. Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. Las personas con enanismo pueden tener discriminación. Programas de apoyo familiar, redes sociales, y adaptación permiten a la mayoría de las personas con enanismo abordar los desafíos en los ámbitos educativos, laborales y sociales.

Síntomas

Más de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los síntomas de enanismo varían considerablemente en todo el espectro de trastornos. En general, los trastornos se dividen en dos categorías amplias:

• Enanismo desproporcionado. Si el tamaño del cuerpo es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otros son de tamaño medio o tamaño superior a la media. Trastornos que causan enanismo desproporcionado inhibir el desarrollo de los huesos.

• Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionado como un cuerpo de estatura media.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan baja estatura desproporcionadamente corta. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño medio y las extremidades muy cortas, pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y se acorta (pero desproporcionadamente grande) miembros. La otra característica común de estos trastornos es que la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado normales tienen capacidades intelectuales. Raras excepciones suelen ser el resultado de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común de enanismo es un trastorno llamado acondroplasia, que causa baja estatura desproporcionadamente corta. Este trastorno por lo general se traduce en lo siguiente:

• Un tronco de tamaño medio

• Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas particularmente altas

• Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos medio y anular

• Movilidad limitada por los codos

• Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente de la nariz achatada

• Desarrollo progresivo de las piernas arqueadas (genu varo)

• Desarrollo progresivo de balanceaban baja de la espalda (lordosis)

• Una talla adulta alrededor de 4 pies – cerca de 122 cm

Otra de las causas de enanismo desproporcionado es un raro trastorno llamado displasia congénita espondiloepifisaria (SEDC). Los síntomas pueden incluir:

• Un tronco muy corto, que puede o puede no ser evidente en la infancia

• Un cuello corto

• Brazos y piernas cortos

• Tamaño medio de manos y pies

• Pómulos ligeramente aplanada

• Deformidades de la cadera que se traducen en fémures de giro hacia el interior (coxa vara)

• Un pie que está torcido o fuera de forma (pie zambo)

• Curvatura progresiva de encorvando la columna superior (cifosis)

• Desarrollo progresivo de la lordosis

• Problemas de visión y audición

• Adulto altura que van desde 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

Hay resultados de condiciones médicas presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia que limitan el crecimiento y desarrollo general. Por lo tanto, la cabeza, el tronco y las extremidades son todas pequeñas, pero son proporcionales entre sí. Debido a que estos desórdenes afectan el crecimiento general, muchos de ellos resultar en un pobre desarrollo de uno o más sistemas del cuerpo.

Deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común de enanismo proporcional. Se produce cuando la glándula pituitaria falla para producir un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es esencial para el crecimiento regular de niñez. Los síntomas incluyen:

• Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento estándar pediátricos

• Tasa de crecimiento más lento de lo esperado para la edad

• Retraso o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia

Los signos y síntomas de enanismo desproporcionado con frecuencia están presentes en el nacimiento o en la infancia temprana. Enanismo proporcional puede no ser inmediatamente evidente. Consulte al médico de su hijo si usted tiene alguna preocupación sobre el crecimiento de su niño o para su desarrollo en general.

Causas

La mayoría de las condiciones relacionadas con el enanismo son desórdenes genéticos, pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas. La mayoría de los casos de enanismo son resultado de una mutación genética al azar, ya sea en el esperma del padre o de óvulo de la madre en vez de estar en el maquillaje genético completo de cualquier padre.

Acondroplasia

Alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia son hijos de padres de estatura media. Una persona con acondroplasia y con dos de tamaño promedio padres recibieron una copia mutada del gen asociado con la enfermedad y una copia normal del gen. Una persona con la enfermedad puede pasar a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se debe a una deleción azar o grave alteración de un cromosoma X, ya sea en el espermatozoide o el huevo. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona. Una mujer hereda un cromosoma X de cada progenitor, y un varón hereda un cromosoma Y de su padre y un cromosoma X de su madre. Una niña con síndrome de Turner tienen sólo una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede deberse a una mutación genética o lesión, pero para la mayoría de las personas con el trastorno, ninguna causa puede ser identificada.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar mucho, pero algunas complicaciones son comunes a una serie de condiciones.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades compartidos por la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado resultado en algunos problemas comunes:

• Los retrasos en el desarrollo motor, habilidades tales como sentarse, gatear y caminar

• Infecciones frecuentes del oído (otitis media) y el riesgo de pérdida de audición

• Arqueamiento de las piernas

• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)

• Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo

• Exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)

• Dientes apiñados

• Encorvado progresiva severa (cifosis) o balanceo (lordosis) de la parte posterior

• En la edad adulta, estrechamiento del canal de la columna lumbar (estenosis espinal lumbosacra), resultando en una presión sobre la médula espinal y el dolor posterior o entumecimiento en las piernas

• Artritis en la vida adulta

• El aumento de peso que puede complicar aún más los problemas con las articulaciones y la columna vertebral y la presión sobre los nervios lugar

Enanismo proporcionado

Con enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo dar lugar a complicaciones con los órganos pobremente desarrollados. Por ejemplo, los problemas del corazón a menudo presentes en el síndrome de Turner pueden tener un efecto significativo sobre la salud general de un niño. La ausencia de maduración sexual asociada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o el síndrome de Turner afecta no sólo el desarrollo físico, sino también el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo. Un parto por cesárea es casi siempre necesario ya que el tamaño y la forma de la pelvis no permite el parto vaginal exitoso.

Percepción del público

La mayoría de las personas con enanismo prefieren no ser etiquetados por una condición. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismos como enanos o gente pequeña. La palabra "enano" es generalmente considerado como un término despectivo.

Las personas de estatura media pueden tener ideas erróneas sobre las personas con enanismo. Algunos creen erróneamente que todas las personas con enanismo tienen limitadas capacidades intelectuales o trastornos de personalidad. A juzgar por la altura de madurez más que la edad, algunas personas pueden tratar a las personas con enanismo como niños.

También hay una larga historia de las personas con enanismo siendo tratados como espectáculos de entretenimiento. Y la imagen de las personas con enanismo en las películas modernas a menudo recurre a los estereotipos.

Los niños con enanismo son particularmente vulnerables a las burlas y el ridículo de sus compañeros. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños pueden sentirse aislados de sus compañeros.

Diagnóstico

Su pediatra es probable que examine una serie de factores para evaluar el crecimiento de su hijo y determinar si tiene un trastorno relacionado con enanismo. Los exámenes de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

• Mediciones. Una parte regular de un examen médico del niño sano es la medición de la circunferencia de la altura, el peso y la cabeza. En cada visita, el pediatra trazar estas mediciones en una tabla. Este cuadro muestra a su hijo el ranking actual percentil para cada medida y el crecimiento esperado en el futuro. Esta información es importante para la identificación de crecimiento anormal, tales como retraso en el crecimiento o una cabeza desproporcionadamente grande. Si alguna tendencia en estas cartas son una preocupación, el pediatra puede medir con mayor frecuencia en un período de varios meses.

• Apariencia. Muchos rasgos distintivos faciales y esquelético están asociados con cada uno de los trastornos enanismo varios. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra en el diagnóstico.

• Tecnología de imágenes. El médico puede ordenar estudios radiográficos, tales como los rayos X, debido a ciertas anomalías en el cráneo y el esqueleto puede indicar que el trastorno de su hijo pueda tener. Diversos dispositivos de formación de imágenes también puede revelar retraso en la maduración de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Una imagen por resonancia magnética (IRM) puede revelar anormalidades de la glándula pituitaria o el hipotálamo, las cuales juegan un papel en la función hormonal.

• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos de los genes conocidos causantes de enanismo trastornos relacionados, pero estas pruebas a menudo no son necesarios para hacer un diagnóstico preciso. Su médico es probable que sugieren una única prueba para distinguir entre los posibles diagnósticos mientras que otras pruebas es claro o como una parte de la planificación familiar adicional. Si el pediatra cree que su hija puede tener el síndrome de Turner, y luego una prueba especial de laboratorio pueden llevar a cabo una evaluación del estado de los cromosomas X extraídos de las células sanguíneas.

• Antecedentes familiares. Su pediatra puede llevar un historial de estatura en los hermanos, padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el rango promedio de altura en su familia incluye baja estatura.

• Pruebas hormonales. El médico puede ordenar exámenes que evalúan los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son esenciales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de salud

Una serie de trastornos que causan enanismo puede causar una variedad de problemas de desarrollo y las complicaciones médicas. Por lo tanto, varios especialistas pueden estar involucrados en la detección de condiciones específicas, hacer diagnósticos, recomendar tratamientos y cuidados. Este equipo puede evolucionar a medida que cambian las necesidades de su hijo, y su médico de familia o pediatra puede coordinar la atención. Especialistas en su equipo de atención puede incluir los siguientes profesionales:

• Hormona especialista en trastornos (endocrinólogo)

• Oído, nariz y garganta (ENT) especialista (otorrinolaringólogo)

• Especialista en trastornos óseos (ortopedista)

• Corazón especialista (cardiólogo)

• Proveedor de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra

• Anormalidades del sistema nervioso especialista (neurólogo)

• Odontológica especializada en la corrección de problemas con la alineación de los dientes (ortodoncia)

• Terapeuta del Desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su niño a desarrollar comportamientos adecuados a la edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales

• Terapeuta ocupacional, que se especializa en el tratamiento de desarrollar habilidades cotidianas y el uso de productos adaptables que ayudan con las actividades cotidianas

Tratamiento

La mayoría de los tratamientos de enanismo no aumentan estatura, pero puede aliviar los problemas causados por las complicaciones.

Tratamientos quirúrgicos más comunes

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas con los huesos en las personas con enanismo desproporcionado incluyen:

• Inserción de grapas metálicas en los extremos de los huesos largos, donde se produce el crecimiento (placas de crecimiento) con el fin de corregir la dirección en la que los huesos están creciendo

• División de un hueso de la extremidad, enderezar lo e insertar placas de metal para mantenerlo en su lugar

• Inserción de barras o grapas para ayudar a corregir la forma de la columna vertebral

• El aumento del tamaño de la abertura en los huesos de la columna vertebral (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal

Alargamiento de las extremidades

Algunas personas con enanismo eligen someterse a cirugía de alargamiento de extremidades. Con este procedimiento, el cirujano divide un hueso largo en dos o más secciones, separa las secciones ligeramente y tirantes el hueso y el miembro de metal exterior "andamiaje". De clavijas y tornillos de este marco se ajustan periódicamente para mantener la tensión entre las secciones, lo que permite que el hueso crezca gradualmente de nuevo juntos en un hueso completo, pero más largo.

Este procedimiento es controvertido para muchas personas con enanismo porque, como con todas las cirugías, existen riesgos, y debido a la "corrección" de estatura puede implicar que hay algo malo con ser corto.

Terapia hormonal

Deficiencia de hormona del crecimiento se tratan con inyecciones de una versión sintética de la hormona. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan una altura máxima de un adulto – a menudo dentro del rango promedio de los adultos de su familia. El tratamiento puede continuar durante la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduración de adultos, tales como el aumento correspondiente en el músculo o grasa. El tratamiento puede ser complementado con otras hormonas relacionadas si son también deficientes.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere estrógeno y la terapia hormonal relacionada con el fin de que al iniciar la pubertad y lograr el desarrollo sexual del adulto. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida hasta que una mujer llega a la edad promedio de la menopausia.

Autor:

Carlos Rojas Maragoto