Tommy Barret, 2004
Mark , 2004
Hans Asperger, 1944
Desde el término médico “psicopatía autista” hasta el concepto de Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger (2004)
Es un trastorno generalizado del desarrollo y no un trastorno de personalidad
El síndrome de Asperger es un trastorno de la relación social y como tal afecta severamente tanto la disposición como la capacidad del individuo para integrarse en el mundo de las relaciones interpersonales y adaptarse a las demandas múltiples de la sociedad
Características del Síndrome de Asperger
Alteración primaria de la capacidad de cognición social
Dificultad para formar y mantener amistades duraderas
Fracaso en el uso y comprensión adecuados de las pautas no verbales de la comunicación
Ausencia de reciprocidad social y emocional
Precursores de la formación de amistades :
Interés en otros niños
Respuestas a las iniciaciones sociales de otros niños
Juego imaginativo con iguales
Juego de grupo con iguales
A partir de los 9 años: establecimiento de relaciones de amistad
Rigidez mental y comportamental
Actitud poco flexible ante los cambios
Preocupaciones e Intereses inusuales
Rituales de naturaleza elaborada y poco funcionales
Respuestas sensoriales inusuales
Movimientos repetitivos y estereotipados
Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Asperger
Premisas básicas
Identificación de los mecanismos biológicos que contribuyen a las conductas emocionales y cognitivas así como sus variaciones
Se substituye el uso de cuestionarios conductuales y baterías neuropsicológicas por el uso de técnicas de la genética molecular y técnicas de neuroimagen
Identificar los sustratos cerebrales y circuitos neuronales de los rasgos centrales al síndrome de Asperger
Dimensión de la conducta social:
Alteraciones de la reciprocidad social
Alteraciones de la respuestas emocionales
Alteraciones en las pautas de comunicación no verbal
Dimensión comportamental
Alteración de la flexibilidad comportamental:
Patrones repetitivos de conductas motoras e intereses restrictivos y de naturaleza obsesiva
La conducta social es en parte una función cerebral como la memoria y el lenguaje aunque con unamayor complejidad al implicar tanto las funciones mentales superiores como las funciones mentales inferiores
Percepción y atención
memoria
Habilidades motoras
lenguaje
Emociones
El cerebro social
Areas de la corteza prefrontal:
Dorsolateral, ventromedial y orbitofrontal
Toma de decisiones
Representación del conocimiento social
Planificación, ejecución, flexibilidad
Juicios sociales
Lóbulo temporal:
Reconocimiento de expresiones faciales
Sistema límbico
Amígdala
Hipocampo
Orientación social y afiliativa
reconocimiento del significado emocional de una situación
Aprendizaje emocional
Memoria y regulación emocional a través de los vínculos con la amigada
Cerebelo: movimiento y actividad cognitiva
¿Cómo se ha estudiado el cerebro de los afectados por el Síndrome de Asperger?
Distintas formas de estudiar el cerebro
Nivel molecular : técnicas de la investigación genética
Nivel celular: comportamiento de la membrana, receptores, producción y liberalización de los neurotransmisores.
Nivel de tejidos o agrupaciones celulares: técnicas de histología y anatomía patológica
Nivel de estudio del cerebro en vivo: buscando los correlatos biológicos conductuales y cognitivos de la actividad cerebral. Técnicas de imagen funcional.
Nivel de estudio molecular: investigación genética
Existen 12 genes, al menos, que podrían estar implicados en
el autismo : las zonas cromosómicas que podrían contener
estos genes son varias si bien los cromosomas 7 y 17 han
sido implicados en todos los estudios realizados.
(¿Por qué se busca una conexión entre los factores genéticos y el autismo infantil o los trastornos dentro del espectro del autismo ?
Estudios de gemelos idénticos
El autismo, el SA y el amplio fenotipo del autismo están genéticamente relacionados entre ellos.
Estudios:
Baltimore y Piven, en la década de los años 90
Existe un 4% de riesgo adicional de presentar un trastorno dentro del amplio espectro del autismo (SA) si uno de los hermanos padece de autismo
Primer estudio de barrido genómico en el síndrome de Asperger llevado a cabo en Finlandia
Resultados :
Regiones cromosómicas en las que parecen encontrarse los genes implicados se encuentran en los cromosomas 1,3 y 8, aunque se encontraron otras regiones que también podrían contener genes candidatos (1,3,4,6,13,y18)
Las zonas en los cromosomas 3 y 18 coinciden con datos procedentes de barridos genómicos realizados en el autismo.
Genes y Síndrome de Asperger
Nivel de Anatomía celular del cerebro
Volumen de la sustancia gris muy reducido en el sistema fronto-estriatal, el cual tiene vínculos recíprocos con el cerebelo.
Alteraciones de la sustancia blanca en diversas áreas cerebrales, específicamente en el cuerpo calloso, y el hemisferio cerebral derecho.
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