Introducción
En los seres vivos los alimentos son importantes en cuanto a su estructura, función, y pensando en todo lo que hacemos durante el día (caminar, correr, saltar, pensar) y en lo que realiza nuestro organismo (respirar, oír, ver.) mientras la sangre circula por el cuerpo realizando funciones importantísimas; comprendemos que nuestro organismo funciona continuamente .El glucógeno representa la forma de almacenamiento de la glucosa en las células animales, está formado por residuos de glucosa unidos en cadenas rectas por enlaces ALFA –1-4 y ramificados con intervalos de 4-10 residuos con enlace ALFA –1-6 .L a molécula con forma de árbol puede alcanzar un PM alto.
Desde el punto de vista histórico las enfermedades por depósito de glucógeno se clasificaron de forma numérica en el mismo orden en que su identificación de los efectos enzimáticos llega hasta el número VII. Estos trastornos también se pueden clasificar según el órgano afectado y según la manifestación clínica.
El primero se caracteriza por hepatomegalia y por hipoglucemia, debido a que los carbohidratos en el hígado controlan los niveles de glucógeno y de la liberación de la glucosa, cursan con hipoglucemia en ayunas. Las enfermedades de este grupo son el déficit de glucosa-6-fosfatasa (tipo I) y la enfermedad del Pompe o glucogénesis (tipo II) y el déficit de la encima desramificante (Tipo III), enfermedad, el déficit de la fosforilasa hepática (tipo II) y el déficit de la fosforilasacinasa (tipo VI)
El segundo grupo se caracteriza por la cirrosis hepática y hepatomegalia, se acompaña de la acumulación de formas anómalas de glucógeno que pueden ser la causa de la lesión hepatocelular. En este grupo se incluyen el déficit de la enzima ramificadora (tipo IV) y el déficit de la enzima desramificadora (Tipo III). El papel que cumple el glucógeno en el músculo es el de proporcionar ATP que permite la contracción muscular y las enfermedades por deposito de glucógeno en el músculo son los trastornos energéticos musculares caracterizados por mialgias, intolerancia al ejercicio mioglobulinuria y facilidad para la fatiga. En estos grupos se incluye el tipo V (enfermedad de Mc Ardle), un déficit muscular y atrofia, miocardiopatía o ambos, e incluye un déficit enzimático lisosómico (a -glucosidasa ácida, tipo II) el déficit enzimático de la enzima desramificadora muscular (tipo IV) y el déficit de la fosforilasacinasa del músculo cardiaco.
Marco teórico
2.1 Concepto:
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma. Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.
2.3. Estructura:
2.3.1. Epidemiología
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las etnias y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos. De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogénesis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particularmente en sus variedades más graves.
2.3.2. Etiología
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo delcromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células. Se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA que pueden encontrarse en la siguiente base de datos:
2.3.3. Clasificaciones
La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción. Como otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.
2.3.4. Frecuencia
Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad rara, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.
Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad.
2.3.5. Signos y Síntomas de la Enfermedad de Pompe
Variante Infantil de la Enfermedad
La variante infantil típicamente se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de "bebe flojo" o "muñeca de trapo" debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. Una radiografía del tórax que muestre un corazón agrandado puede ser otro signo indicativo de enfermedad de Pompe Infantil en su fase temprana. En algunos casos, los padres pueden comunicar a sus pediatras dificultades de alimentación o problemas respiratorios, incitando estudios adicionales. La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con la forma infantil de la enfermedad.
SIGNOS
Debilidad muscular progresiva
Tono muscular extremadamente disminuido
Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)
Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
Hígado agrandado (moderadamente)
Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
SINTOMAS
Dificultad para respirar
Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son: debilidad muscular (96%), un corazón agrandado de tamaño (95%), hígado agrandado (82%), y lengua agrandada (62%), como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. Estos infantes, a los que a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o caminar). La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general, su desarrollo mental no se ve afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos cardio-respiratorios alrededor del primer año de vida.
Variante Tardía Juvenil o Adulta
La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se puede presentar en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta con una amplia gama de síntomas. En muchos casos las primeras manifestaciones observadas pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores. Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.
En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina, aún antes de presentarse debilitamiento muscular en las piernas. Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax necesario para apoyar la respiración, siendo el más importante el diafragma). A medida que las dificultades respiratorias aumentan, a los pacientes les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.
SIGNOS
Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
Fatiga al realizar esfuerzos
Dificultad progresiva para respirar
Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse
Tono muscular disminuido
Lengua agrandada (poco común)
Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias
SÍNTOMAS
Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)
Dolores de cabeza matutinos
Somnolencia y fatiga matutina
Hígado agrandado
Dificultad para masticar y tragar
Pérdida de reflejos
Dolor de espalda
Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas e niños
Algunos pacientes con la forma tardía juvenil o adulta pueden presentar un retraso en el desarrollo de ciertas capacidades motoras debido a un debilitamiento muscular, pero el desarrollo intelectual generalmente no resulta afectado. Los pacientes pueden también exhibir un caminar inestable, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas. En algunos casos se puede presentar un agrandamiento del hígado y de la lengua, pero raramente se presenta una enfermedad cardíaca
2.4 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe puede ser difícil de identificar. Debido a su naturaleza progresiva (siempre empeora con el tiempo), es importante diagnosticar la enfermedad de Pompe lo antes posible, para iniciar el cuidado adecuado del paciente de manera inmediata.
Una de las principales dificultades a la hora de diagnosticar la enfermedad de Pompe reside en que muchos de sus síntomas son comunes a los de otras enfermedades.
Los médicos emplean diversas pruebas para investigar los síntomas de los pacientes, descartar otras enfermedades y hacer un diagnóstico.
Cuando se sospecha que puede tratarse de la enfermedad de Pompe, los médicos pueden realizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico de manera rápida y precisa.16
Al tratarse de un trastorno genético, la enfermedad de Pompe también puede afectar a los familiares del paciente, así que es posible que otros miembros de la familia, especialmente los hermanos de la persona afectada, deseen someterse a las pruebas.
La experiencia de diagnóstico
Ser diagnosticado de la enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado. A menudo requiere la opinión de varios médicos y diversas pruebas, ya que los síntomas pueden afectar a numerosas áreas del cuerpo. Normalmente los doctores necesitan descartar en primer lugar otras enfermedades con síntomas similares a los de la enfermedad de Pompe.
Existen diferencias entre los bebés y los pacientes mayores no sólo en la manera en que la enfermedad les afecta sino también en la manera en la que son diagnosticados.
¿Cómo se maneja la enfermedad de Pompe?
Cuando alguien recibe un diagnóstico concluyente de la enfermedad de Pompe, es el momento de debatir con el médico las opciones para tratar la enfermedad. Aunque la enfermedad no tiene cura, existen diversos cuidados y tratamientos que pueden ayudar a sobrellevarla. Hasta hace poco, el cuidado del paciente se centraba únicamente en el tratamiento de los síntomas mediante distintas terapias de apoyo dirigidas a aliviar y paliar los efectos de la enfermedad. Actualmente, además, existe un tratamiento diseñado para sustituir la enzima alfa- glucosidasa ácida deficiente (GAA).
La debilidad muscular causada por la enfermedad de Pompe
Afecta a numerosas partes del cuerpo. Puede provocar dificultades para andar y moverse, respirar adecuadamente, e incluso comer y realizar tareas cotidianas básicas. Debido a que los efectos de la enfermedad son muy variados, un tratamiento adecuado requiere un enfoque completo. Por eso, los pacientes generalmente necesitan ser tratados por un equipo de médicos de distintas especialidades.
Métodos para el cuidado y tratamiento del paciente
Los efectos de la enfermedad de Pompe varían en gran medida de una persona a otra, por este motivo los planes de cuidado y tratamiento se deben personalizar en función de las necesidades del paciente. Asimismo, como la enfermedad es siempre progresiva (empeora con el tiempo), es importante realizar un seguimiento periódico para comprobar su evolución y ajustar los cuidados a las necesidades del paciente.
2.6. ¿Qué puedo hacer para que sea más fácil vivir con la enfermedad de Pompe?
Vivir con la enfermedad de Pompe es complejo. El paciente se enfrenta progresivamente a nuevos retos físicos y emocionales. Este capítulo pretende servir de ayuda para los pacientes y sus cuidadores a través de consejos para afrontar los efectos de la enfermedad en la vida diaria.
Los pacientes deben saber que no están solos. Aunque la enfermedad de Pompe es poco frecuente, existen asociaciones y grupos de pacientes y profesionales sanitarios en todo el mundo que pueden ayudar a afrontar los retos que supone vivir con la enfermedad. Aunque cada experiencia es siempre diferente, ponerse en contacto con otras personas afectadas puede ayudar tanto a pacientes como a cuidadores y ofrecerles nuevas perspectivas de su situación
2.7. Tratamiento
Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratadas sintomáticamente. Terapias físicas y ocupacionales pueden ser beneficiosas para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales, pero no alterarán el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.
Conclusiones
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Es un trastorno metabólico que puede ser grave y este es causado por la acumulación de glucógeno en múltiples tejidos principalmente en el musculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.
Es de vital importancia un diagnostico precoz, ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clínico de la enfermedad es decir hasta ese año esta enfermedad no tenía cura, pero ahora si hay tratamientos y terapias que ayudan al paciente a mejorarse.
Recomendaciones
Es por ello que es muy importante sensible a los médicos sobre la existencia de esta enfermedad para que puedan hacer su diagnóstico temprano y ofrecer tratamiento oportuno a los pacientes.
los pacientes deben saber que no están solos. Aunque la enfermedad de Pompe es poco frecuente, existen asociaciones y grupos de pacientes y profesionales sanitarios en todo el mundo que pueden ayudar a afrontar los retos que supone vivir con la enfermedad. Aunque cada experiencia es siempre diferente, ponerse en contacto con otras personas afectadas puede ayudar tanto a pacientes como a cuidadores y ofrecerles nuevas perspectivas de su situación.
Webgrafía
www.genzyme.es/areas-tratamiento/pompe.aspx
www.genzyme.es/areas-tratamiento/pompe/signos-sintomas.aspx
www.orpha.net/data/patho/Cpg/es/PompeInicioTardio_ES_es_CPG_ORPHA420429.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=365
http://www.clinicasanjuandedioslima.pe/articulo.php?id=8
http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/GSDII-Pompe-DIP-ES.pdf
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13114087&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=4&ty=97&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=4v26n11a13114087pdf001.pdf.
UNIVERSIDAD ANDINA NÉSTOR CÁCERES VELÁSQUEZ.
AREQUIPA.
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD.
ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERÍA.
AREQUIPA – PERU.
2016.
Docente: Mg. Henry C. Vilca Zegarra.
Autor:
Carlos Taype Angie.
Casani Chaiña Karen.
Colque Yanque Flor Sandra.
Checcasaca Vera Lesly Yoselid.
Surco Almirón Diana Adaly.