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Biología Compendio III: La herencia biológica



"¿Y a qué se dedica la comunidad científica? Están clonando ovejas. ¡Sensacional! ¡Justo lo que necesitamos! ¡Ovejas que se parecen aún más unas a otras que antes!"

Dave Barry, Nature Magazine (1997)

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Fundamentos de la herencia

9.1 Mendel y los cimientos de la genética

A mediados del siglo XIX, el monje austriaco Gregor Mendel desarrolló experimentos de cruce entre plantas de guisantes, que se convirtieron en el fundamento de las bases teóricas para la genética moderna. En 1866, Mendel concluyó muchos de los principios de la herencia, antes que se descubrieran el ADN, los genes, los cromosomas o la meiosis.

9.2 Teoría cromosómica de la herencia

9.3 Herencia de rasgos y de genes

Un rasgo es un aspecto observable del fenotipo de un organismo (por ejemplo, color de ojos o tipo sanguíneo). Las características se heredan dependiendo de los tipos de alelos que los progenitores transmiten a sus descendientes. Cada progenitor suministra a sus descendientes una copia de cada gen, de modo que éstos heredan un par de alelos de cada gen. La combinación de alelos presente en el hijo determina si éste manifiesta o no un rasgo en particular.

9.4 Herencia de genes ligados al sexo

El sexo está determinado por una pareja de cromosomas sexuales que se designan como X y Y. El resto de cromosomas (que son idénticos en ambos sexos) se llaman autosomas. Las hembras tienen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y uno Y. El cromosoma Y tiene menor número de genes que el X. Debido a que los machos tienen una sola copia de la mayor parte de los genes del cromosoma X, los rasgos recesivos del cromosoma X tienen mayor probabilidad de ser expresados fenotípicamente en machos.

En los seres humanos, una mujer tiene 23 pares de autosomas, el par de cromosomas sexuales idénticos se llama XX. Un varón tiene 22 pares de autosomas y un par que recibe el nombre XY. Cuando se forman los gametos, cada óvulo siempre contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide puede contener un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo y un espermatozoide con un cromosoma X, origina un cigoto XX, descendiente femenino. La unión de un óvulo y un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un XY, descendiente masculino.

9.5 Patrones hereditarios: variaciones en la herencia mendeliana

Los caracteres hereditarios transmitidos mediante genes dominantes y recesivos se conocen como herencia mendeliana simple. Cualquier variación se denomina patrón hereditario. El ambiente influye en la expresión fenotípica de prácticamente todos los patrones hereditarios.

9.6 Crianza selectiva

La genética de seres humanos es similar a la de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. La endogamia (apareamiento de dos individuos emparentados) incrementa la probabilidad que la descendencia sea homocigota para uno o más genes recesivos; esto se aplica cuando no se mezclan variedades de plantas o cuando se cruzan animales de raza pura. La exogamia (apareamiento de individuos del todo ajenos) aumenta la probabilidad que la descendencia sea heterocigota en muchos loci y la posibilidad de exhibir vigor híbrido; puede practicarse al mezclar dos variedades de plantas o dos razas de animales (el objetivo sería obtener un descendiente con características selectas de ambos progenitores).

9.7 Anomalías originadas por genes individuales y por cromosomas

Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos y, por tanto, sólo las personas homocigóticas recesivas manifestarían los síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, pues tienen el alelo recesivo pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples.

Los errores en la meiosis resultan en la aneuploidia, gametos con un número anormal de cromosomas sexuales o de autosomas. La aneuploidia en los humanos puede manifestarse como trisomía (en la que una persona tiene un cromosoma extra) o monosomía (en la que falta un miembro de un par de cromosomas). Estos dos casos son originados por la no disyunción, los cromosomas no se separan adecuadamente durante la meiosis. Típicamente, un número anormal de cromosomas provoca aborto espontáneo en una etapa temprana del embarazo (algo común en la monosomía). En casos raros, el feto sobrevive hasta su nacimiento, pero se presentan deficiencias mentales y físicas, como en el caso del síndrome de Down o trisomía 21. La probabilidad de que el número de cromosomas sea anormal aumenta con la edad de la madre y, en menor medida, con la edad del padre.

Tabla 9.1 Principales anomalías genéticas en el ser humano

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ADN: Molécula de la herencia

10.1 Genes y ADN

En la década de 1920, los estudios de una vacuna para prevenir las infecciones de neumonía del británico Frederick Griffith demostraron que se pueden transferir genes de una cepa bacteriana a otra (esta transferencia transforma una cepa bacteriana inofensiva en mortífera). Tres investigadores de la universidad de Rockefeller, Avery, MacLeod y McCarty demostraron que los genes estaban compuestos por ADN. La estructura de la molécula de ADN fue descubierta en 1951 por James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins empleando la técnica de difracción de los rayos X. En 1962, Watson y Crick describieron la estructura del ADN.

El ADN está compuesto por dos cadenas o hebras de nucleótidos entrelazadas, constituyendo una doble hélice. Cada nucleótido está formado por un azúcar de cinco átomos de carbonos, la desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases: adenina, guanina, citosina y timina (A, G, C y T). Dentro de cada cadena, el azúcar de un nucleótido está unido al fosfato del nucleótido siguiente, con lo cual se forma un "esqueleto" de azúcar-fosfato en cada lado de la doble hélice. Las bases de los nucleótidos de cada una de las cadenas se aparean en el centro de la hélice, unidas por puentes de hidrógeno. Sólo pares específicos de bases (bases complementarias) se enlazan en la hélice: adenina con timina y guanina con citosina.

10.2 Características de los cromosomas

Los principales portadores de la información genética en los eucariotes son los cromosomas, contenidos en el núcleo celular. Las células de los individuos de una especie determinada tienen un número fijo de cromosomas, que en plantas y animales superiores se presentan por pares.

Cada cromosoma es una estructura filiforme que consta de dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero, a la manera de una letra "equis"; su estructura interna está formada por ácidos nucleicos y proteínas. El ADN en el cromosoma se divide en pequeñas unidades llamadas genes, que se disponen en línea en el interior de las cromátidas. En términos moleculares, los genes son una secuencia lineal de nucleótidos de ADN que almacenan información a manera de código, el cual determina las características hereditarias de la célula u organismo. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus (plural, loci).

Durante el crecimiento celular, los cromosomas se hallan desplegados y accesibles a la lectura de sus instrucciones genéticas. Típicamente, las células eucarióticas contienen pares de cromosomas homólogos, cuya apariencia es prácticamente idéntica, porque contienen los mismos genes con secuencias similares de nucleótidos. Las células con pares de cromosomas homólogos son diploides (2n). Las células con un solo miembro de cada cromosoma son haploides (n).

9.3 Replicación del ADN y constancia genética

Cuando las células se reproducen, deben replicar su ADN, a fin de que cada célula hija reciba la información genética. Durante la replicación del ADN, la enzima ADN helicasa desenrolla las dos cadenas de ADN parentales; la enzima ADN polimerasa se une a cada cadena de ADN parental y enlaza las bases complementarias para formar nuevas cadenas complementarias (que son copias exactas de la cadena de ADN parental). La replicación es semiconservativa porque las dos nuevas dobles hélices de ADN consisten cada una en una cadena de ADN parental y una cadena complementaria recién sintetizada.

Reproducción celular

11.1 Mecanismos de la reproducción celular

Los procariotas se reproducen por el proceso fisión binaria, en el cual la célula crece, replica su ADN y se divide. Las células eucarióticas se dividen por mitosis (reproducción asexual) o por meiosis (reproducción sexual).

La división celular mitótica (o cariocinesis) implica el reparto equitativo de los materiales celulares entre las dos células hijas. Cada célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores. La mitosis también permite llevar a cabo el mantenimiento de tejidos corporales (como piel y sangre, por ejemplo) y reparar daños sufridos por ciertos órganos.

Los ciclos vitales sexuales requieren un mecanismo que reduzca el número de cromosomas. La división celular meiótica produce gametos, que tienen sólo la mitad del ADN del progenitor; estos gametos haploides se fusionan para formar un cigoto diploide único. La meiosis es un proceso adecuado para la distribución de genes entre los gametos, de tal forma que permite su recombinación y segregación al azar. Las células somáticas (corporales) de los animales son diploides; las únicas células haploides son los gametos (producidos por gametogénesis).

Los vegetales y algunas algas presentan alternancia de generaciones. Un esporofito diploide multicelular forma esporas haploides por meiosis. Estas se dividen de manera mitótica para formar gametofitos haploides multicelulares, los cuales producen gametos por mitosis. Entonces se fusionan dos gametos haploides para formar un cigoto diploide, que se divide de manera mitótica para producir un nuevo esporofito diploide.

11.2 El ciclo celular eucariótico

El ciclo celular eucariótico comprende la interfase y la división celular.

11.3 Mitosis y citocinesis

La citocinesis se lleva a cabo al terminar la telofase y divide el citoplasma en mitades aproximadamente iguales, cada una con un núcleo en su interior. En células animales, se contrae un anillo de microfilamentos y crea un surco que divide el citoplasma, en células vegetales se forma una nueva membrana plasmática, a lo largo del ecuador, por la fusión de vesículas producidas por el aparato de Golgi. Después de la división, las células regresan a la fase G1 y el ciclo celular se completa.

Es esencial que las diferentes fases del ciclo celular estén correctamente coordinadas. Los errores que surgen durante el proceso pueden conducir a alteraciones cromosómicas, como la pérdida de cromosomas completos o parte de ellos, o a la distribución inadecuada del material genético en las dos células hijas.

Tabla 11.1 Comparación de las divisiones celulares mitóticas y meióticas en las células animales

Aspecto

División celular mitótica

División celular meiótica

Células en las que se lleva a cabo

Células corporales

Células productoras de gametos

Número final de cromosomas

Diploide: 2n (46 en los seres humanos); dos copias de cada cromosoma (pares homólogos)

Haploide: n (23 en los seres humanos); un miembro de cada par homólogo

Número de células hijas

Dos, idénticas a la célula progenitora y entre sí

Cuatro, que contienen cromosomas recombinados debido al entrecruzamiento

Número de divisiones celulares por replicación de ADN

Una

Dos

Función en los animales

Desarrollo, crecimiento, reparación y mantenimiento de tejidos, reproducción asexual

Producción de gametos para la reproducción sexual

11.4 Reproducción celular sexual: meiosis

Las diferencias genéticas entre los organismos dan origen a mutaciones. Las mutaciones que se conservan en una especie producen formas diferentes de genes llamadas alelos. Los alelos de diferentes individuos de una especie se combinan en la progenie mediante la reproducción sexual. Esta redistribución de genes puede combinar diferentes alelos en formas provechosas. La fusión de dos gametos genéticamente únicos aporta variabilidad genética adicional a la progenie.

La meiosis separa los cromosomas homólogos y produce células haploides con un solo homólogo de cada par. Las células haploides se fusionan para formar células diploides y así restablecer los pares de cromosomas homólogos, combinando el material genético de los dos progenitores. Durante la interfase, antes de la meiosis, los cromosomas se duplican. La célula sufre luego dos divisiones celulares especializadas, la meiosis I y la meiosis II, para producir cuatro células hijas haploides.

La meiosis I se divide en cuatro etapas:

La meiosis II se lleva a cabo en ambos núcleos hijos y es semejante a la mitosis de una célula haploide. Después de la profase II, los cromosomas duplicados se desplazan hacia el ecuador de la célula durante la metafase II. Las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y se desplazan hacia polos opuestos de la célula durante la anafase II. Esta segunda división produce cuatro núcleos haploides. La citocinesis se lleva a cabo normalmente durante la telofase II, o poco tiempo, y produce cuatro células haploides.

Expresión y regulación genética

12.1 Transcripción de genes: de ADN a ARN

Los genes son segmentos funcionales de ADN cromosómico que se transcriben a ARN y, en el caso de la mayor parte de los genes, se traducen en proteínas. La transcripción produce tres tipos de ARN que son necesarios para la traducción: (1) ARN mensajero, ARNm; copia exacta de la molécula de ADN, excepto porque en lugar de la base timina tiene uracilo; (2) ARN de transferencia, ARNt; (3) ARN ribosómico, ARNr.

Durante la traducción, el ARNt y el ARNr colaboran con enzimas y otras proteínas para descifrar la secuencia de bases del ARNm y producir una proteína con la secuencia de aminoácidos que especifica el gen. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos en la proteína por medio del código genético. El código genético se compone de codones, esto es, de secuencias de tres bases de ARNm que especifican un aminoácido de la cadena proteínica o bien el término de la síntesis de la proteína (codones de terminación o de "alto"). La secuencia de aminoácidos en una proteína específica determina si ésta formará parte de una estructura del organismo, o si se convertirá en una enzima para favorecer una reacción química particular.

Los genes no están situados siempre de forma contigua en el ADN, sino que separando los genes existe una gran cantidad de ADN (variable según los distintos códigos genéticos), que se conoce como región intergénica. Dentro de una célula individual sólo se transcriben ciertos genes. Cuando la célula necesita el producto de un gen, la enzima ARN polimerasa sintetiza una cadena individual de ARN. Este ARN es complementario respecto a la cadena molde de la doble hélice de ADN del gen.

Tabla 12.1 Comparación del ADN con el ARN

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12.2 Traducción de la secuencia del ARN a proteínas

En los eucariotas, el ARNm transporta la información genética del núcleo al citoplasma, donde los ribosomas la utilizan para sintetizar una proteína. Los ribosomas contienen ARNt y proteínas organizados en subunidades grandes y pequeñas. Estas subunidades se reúnen en el primer codón AUG (adenina, uracilo, guanina) de la molécula de ARNm para formar la maquinaria completa de síntesis de proteínas. Los ARNt descifran la secuencia de bases del ARNm y entregan los aminoácidos correctos al ribosoma para su incorporación a la proteína en crecimiento. Dos ARNt, cada uno con un aminoácido, se unen simultáneamente a la subunidad grande del ribosoma, la cual cataliza entonces la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos. Conforme se acopla cada nuevo aminoácido, se desacopla un ARNt y el ribosoma avanza un codón y se une a otro ARNt que lleva el siguiente aminoácido especificado por el ARNm. La adición de aminoácidos a la proteína en crecimiento prosigue hasta que se alcanza un codón de terminación, el cual indica al ribosoma que deberá desintegrarse y liberar tanto el ARNm y la proteína recién formada.

Tabla 12.2 Procesos que intervienen en el uso y la herencia de la información genética

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12.3 Regulación de los genes

Para que un gen se exprese, es necesario que sea transcrito y traducido; la proteína resultante lleva a cabo alguna acción dentro de la célula. La función de la célula, la etapa de desarrollo del organismo y el medio ambiente regulan la expresión de los genes individuales de la célula en un momento dado.

La cantidad de ARNm que se sintetiza a partir de un gen específico se regula aumentando o reduciendo la frecuencia de transcripción y también depende de la estabilidad del ARNm mismo. También se regula la frecuencia de traducción de los ARNm. La regulación de la transcripción y la traducción influye en el número de moléculas de proteína que se producen a partir de un gen determinado. Muchas proteínas, aun después de su síntesis, deben ser modificadas por enzimas para que puedan desempeñar su función. Además de regular los genes individuales, las células regulan la transcripción de grupos de genes.

12.4 Las mutaciones del ADN en la función de los genes

Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Las mutaciones pueden ser causadas por errores de apareamiento de bases durante la replicación, agentes químicos y factores ambientales como la radiación, por ejemplo. Son tipos comunes de mutaciones los cambios en un par individual de bases nucleótidas (mutaciones puntuales), las inserciones (cuando se inserta un par nuevo, o más, de nucleótidos en un gen), y las deleciones (eliminación pares de bases nucleótidas de un gen). Las mutaciones pueden ser neutras o dañinas, pero en algunos casos raros la mutación favorece una mejor adaptación al medio ambiente y, por tanto, prospera por selección natural.

Ingeniería genética

13.1 La biotecnología

Biotecnología es todo uso o alteración industrial o comercial de organismos, células o moléculas biológicas encaminado a alcanzar metas prácticas específicas. La biotecnología moderna genera material genético alterado mediante la ingeniería genética. Algunas de las metas principales de la ingeniería genética son mejorar el conocimiento de la función de los genes, tratar enfermedades y mejorar la agricultura.

13.2 Tecnologías genéticas

13.3 Clonación molecular y clonación de organismos

La clonación molecular, base de la mayoría de procedimientos en ingeniería genética, consiste en trasladar el gen deseado desde un genoma grande y complejo hasta otro pequeño y sencillo. La clonación molecular se puede dividir en varios pasos.

Mediante la ingeniería genética es posible también la clonación de organismos. Esto consiste en la extracción del núcleo de un óvulo con la dotación completa de cromosomas para sustituirlo por el núcleo de otro animal de la misma especie. Después, ese óvulo se somete a cargas eléctricas que estimulan su división, se implanta en el útero de otro animal y, así se obtiene un animal genéticamente idéntico al organismo del que se había obtenido el núcleo original. En febrero de 1997, el Roslin Institute de Edimburgo, Escocia, pudo clonar el primer mamífero adulto, la oveja Dolly. Este descubrimiento supuso una auténtica revolución biotecnológica, y planteó controversia mundial por sus implicaciones legales, morales y éticas.

13.5 Aplicaciones de la biotecnología

Tabla 13.1 Productos de uso corriente producidos por métodos de ADN recombinante

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Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos, pues muchas veces se emplean como vectores microorganismos infecciosos como los virus. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus influenza (gripe), podría ser muy peligrosa. Otro problema es que pueden producirse efectos imprevistos como resultado de la manipulación genética. Algunos grupos ecologistas han manifestado su desconfianza sobre los cultivos de plantas transgénicas ante el temor de que estos nuevos genes pudieran resultar perjudiciales para la salud humana, indujeran respuestas alérgicas o incluso pudieran llegar a introducirse en especies vegetales relacionadas.

El genoma humano

14.1 Proyecto Genoma Humano

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo, es decir, el conjunto de genes de un individuo o especie, contenido en un juego haploide de cromosomas. El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas en el núcleo de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.