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Lisinuria con intolerancia a proteínas



Definición

Lisinuria adjetivo (comparativo más lisinuria, superlativa más lisinuria) Caracterizado por la presencia de lisina en la orina

a LIP es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA+) debido a un defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. Causa una absorción intestinal deficiente y un aumento de la eliminación renal de dichos aminoácidos.

Características

La IPL se suele presentar tras el destete, pudiendo darse episodios diarreicos e incluso coma tras la ingesta de comidas ricas en proteínas, malnutrición, aversión a la comida rica en proteínas, hepatosplenomegalia, hipotonía muscular y retraso del crecimiento. Con el tiempo, pueden aparecer osteoporosis, afecciones pulmonares y renales, anormalidades hematológicas e incluso pancreatitis aguda

¿Qué son los aminoácidos dibásicos (AA+)?

Los AA+ (lisina, ornitina y arginina) son los que tienen en su estructura dos grupos amino y un grupo ácido.

La lisina es un aminoácido esencial, que no se sintetiza en el organismo y proviene de las proteínas de la dieta.

La ornitina y arginina son aminoácidos intermediarios del ciclo de la urea. La lisina y arginina son proteinógenos (forman parte de todas las proteínas).  

Los tres comparten un mismo sistema de transporte a través de la membrana plasmática de la pared del intestino delgado y de las células epiteliales del riñón.

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¿Qué ocurre en la LIP?

El transportador de AA+ está formado por dos proteínas diferentes, una de las cuales (y+LAT1) puede inactivarse total o parcialmente si se producen mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que la codifica (SLC7A7).

Esto causa un "error de transporte" que da lugar a una baja absorción intestinal de AA+ y una elevada excreción renal de estos aminoácidos.

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¿Por qué decimos que este error es congénito?

Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario.

Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado genéticamente (codificado).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo, en este caso, el transporte de aminoácidos dibásicos.

Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel proceso funcionará mal y se puede llegar a producir un error metabólico hereditario.

¿Qué consecuencias tiene el defecto del transportador de AA+?

La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón (lisinuria) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis proteica y para el metabolismo del colágeno.

Por otra parte, la malabsorción de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea, del cual son intermediarios ambos aminoácidos.

Esto tiene como consecuencia la hiperamonemia con intolerancia a proteínas que da nombre a la enfermedad (lisinuria con intolerancia a proteínas).

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una LIP?

El bebé nace sin problemas y permanece asintomático durante la lactancia, pero al comenzar a alimentarse con una dieta con mayor contenido en proteínas, el ciclo de la urea no funciona eficazmente para eliminar el amonio formado a partir de dichas proteínas debido a la deficiencia de ornitina y arginina.

Esto causa hiperamonemia y se traduce en vómitos, diarrea y rechazo de alimentos ricos en proteínas.

Poco a poco van apareciendo los efectos del defecto de lisina (retraso del crecimiento, osteoporosis). Puede aparecer también hepatoesplenomegalia, hipotonia muscular, alteraciones en el cabello.

Posibles complicaciones en pacientes no tratados pueden ser una insuficiencia respiratoria crónica, que puede derivar en  proteinosis alveolar pulmonar.

El sistema inmune puede estar también afectado y producirse una glomerulonefritis y una afectación multisistémica

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¿Cómo se diagnostica una LIP?

Mediante el análisis de aminoácidos de plasma y orina que mostrará un perfil anómalo con una hipoaminoacidemia que afecta exclusivamente a los AA dibásicos, con elevada excreción de los mismos en la orina, especialmente de lisina.

La excreción de ácido orótico también está aumentada. El estudio de las mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la proteína transportadora de AA+ confirmará el diagnóstico.

Diagnóstico clínico

El diagnóstico de la IPL se basa en hallazgos clínicos y bioquímicos y, recientemente, en los tests moleculares. La LPI se suele presentar tras el destete o la alimentación con fórmula infantil, de forma variable y con cuadros clínicos no específicos que incluyen:

El diagnóstico de IPL no suele sospecharse por los hallazgos clínicos en sí mismo y puede pasar inadvertida durante la infancia a menos que halla implicaciones neurológicas que deriven en una evaluación diagnóstica que incluya la determinación de la concentración en sangre de amonio. En algunos casos, el diagnóstico se da en la edad adulta. Al cabo del tiempo, pueden descubrirse nuevas presentaciones clínicas como:

Pruebas Bioquímicas

Individuos afectos

Portadores. Los análisis bioquímicos no pueden emplearse para determinar si un individuo es portador.

Tratamiento

Prevención de las manifestaciones primarias

Se recomienda restricción proteica y administración de citrulina y fármacos quelantes de nitrógeno.

Prevención de las complicaciones secundarias

Vacunación contra la varicela en aquellos que no tengan historial previo de varicela o varicela zos

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una LIP?

Hay que instaurar un tratamiento. Este se basa en:

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La LIP es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias.

Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectos.

Bibliografia

http://diccionario-internacional.com/definitions/?spanish_word=lysinuric

https://www.guiametabolica.org/ecm/lisinuria-intolerancia-proteinas-lip/info/es-lisinuria-intolerancia-proteinas-lip}

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https://es.wikipedia.org/wiki/Intolerancia_a_la_prote%C3%ADna_lisin%C3%BArica

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Autor:

Francisco Bernardino Renteria